- ERCC6L2疾患は骨髄不全から赤系優位でTP53変異を有する骨髄性悪性腫瘍へ高度に進行し予後不良であることが特徴で、同種造血幹細胞移植（HSCT）が唯一の根治的治療選択肢である一方でDNA修復欠損に伴う移植関連毒性が懸念されるため、本研究はHSCTの成績を体系的に解析した初の報告である。
ERCC6L2疾患における同種造血幹細胞移植の生存と内皮毒性
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