- TBXAS1欠損はGhosal haematodiaphyseal dysplasia（GHDD）を来すことが知られており、自己炎症を呈するTBXAS1欠損2例を同定し、その分子機序と標的治療を検討することを目的とした。
TBXAS1欠損症の全身性自己炎症に対するトシリズマブによる完全消失2例
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