- 本研究は韓国の両側大結節性副腎皮質疾患（BMAD）患者におけるARMC5の病原性または病原性疑い（P/LP）変異の頻度および遺伝子–表現型相関を検討することを目的とした。
両側大型結節性副腎皮質過形成におけるARMC5病原性変異と腫瘍径増大およびステロイド産生増加の関連
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