- ATMは、がんの中程度リスク遺伝子であり、無効意義のミスセンスバリアント（VUS）を多数有し、臨床遺伝子検査の有効性を制限している。今回の研究では、ATM欠損ヒト細胞株にATMを再発現させ、DNA損傷関連の表現型を補正することで、ATMミスセンスバリアントの機能を系統的に特徴付けるアプローチを開発した。
ATM変異の機能的特性評価が乳がん感受性に与える影響：変異の90%が再分類
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