- 母系遺伝性糖尿病および難聴（Maternally Inherited Diabetes and Deafness：MIDD）は主にミトコンドリアtRNALeu（UUR）遺伝子MT‑TL1の病的m.3243A>G変異による稀な単一遺伝子糖尿病であり、本研究は確定病的バリアントを有するミトコンドリア糖尿病症例の臨床特徴と遺伝的ヘテロプラスミーを解析することを目的とする。
母系遺伝性糖尿病・難聴（MIDD）の臨床像、ヘテロプラスミー変動および治療パターン（15例）
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