- Rhabdomyosarcoma (RMS)は、PAX3::FOXO1融合遺伝子を含む融合型（FP）と、この融合遺伝子がない非融合型（FN）の二大サブタイプからなる小児の悪性骨軟部腫瘍である。ヒトのRMSでは、DNAメチル化パターンがこれらのサブタイプおよびサブセットを識別する。遺伝子改変マウスモデル（GEMM）から得られたRMS腫瘍において、異なる筋芽細胞系統にさまざまなドライバー突然変異を導入してDNAメチル化をプロファイルした。Pax3::Foxo1の高発現と低〜無発現に対応する2つの主要クラスターが生成され、人間のRMS腫瘍結果を反映した。
マウスモデルを通じて同定された融合陽性および融合陰性横紋筋肉腫におけるDNAメチル化パターン
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