- SLC19A2の二アレル病原性変異は、幼少期にビタミンB1反応性巨赤芽球性貧血と感音性難聴を伴う劣性糖尿病を引き起こす。本研究は、SLC19A2のヘテロ接合変異が軽度の高血糖と2型糖尿病に及ぼす影響を調査した。2家系での全エクソームシーケンスにより、SLC19A2の病原性が疑われるc.515G>Tおよびc.1063A>Cミスセンス変異が軽度高血糖と関連していることを確認した。
SLC19A2変異が非症候性軽度高血糖症および2型糖尿病リスク増加に関連
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