- 本研究はDONSON関連Meier-Gorlin症候群（MGORS）の表現型を長期追跡および出生前データを含めて拡張するため、トルコ家系の2人の罹患者を報告した。
Meier-Gorlin症候群におけるDONSON c.631C>T（p.Arg211Cys）ホモ接合兄妹2例の母指欠損・出生前所見・長期成長データ
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