12人の患者における骨髄増殖性腫瘍および家族性血小板血症に関連する生殖細胞系JAK2 R564変異


AIによる要点抽出
  • JAK2 V617F変異は骨髄増殖性腫瘍(MPN)のドライバーとしてよく知られているが、最近では遺伝性血液腫瘍に対する関心が高まっている。本研究では、JAK2のアミノ酸位置564の生殖細胞系列変異を持つ12人の患者を後ろ向きに解析した。

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