- Phelan-McDermid症候群（PMS、主にSHANK3ハプロ不全に伴う）の発達退行の基礎機構を解明するため、SHANK3欠損の影響を患者由来iPSCニューロンの遺伝子発現からin vivoの脳ネットワーク活動まで複数レベルで評価した。
Phelan-McDermid症候群のSHANK3ハプロ不全と発達退行に伴う遺伝子発現・神経・脳波異常
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