- 重度小児言語障害は遺伝的に異質で40以上の単一遺伝子疾患が報告されており，本研究は非定型GNAO1変異を呈する患者の臨床経過と変異Gαoの分子性状を解析した。
小児重度発話障害と知的障害を伴うGNAO1変異の臨床・分子学的特徴
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