GNAS、NRAS、BRAF、PTPN11のモザイク変異および染色体異常の発見による分節性黄斑過色素沈着の遺伝的原因の解明

The British journal of dermatology

7月13日配信

AIによる要点抽出

**背景**: セグメンタル色素斑(SMH)は発生パターンに基づく生まれつきまたは幼少期に現れる色素過剰であり、既知の原因はMcCune-Albright症候群のGNASモザイクであった。

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