SF3B1変異MDSでのRIPK1阻害とPANoptosis活性化による造血回復・変異HSPC除去


AIによる要点抽出
  • SF3B1変異(SF3B1mut)は造血幹・前駆細胞(HSPCs)で広範なスプライシング異常を生じさせ、環状赤芽球と難治性大球性貧血を伴う骨髄異形成症候群(MDS)を呈するが、大球性貧血を駆動する鍵遺伝子は不明であったため、TAK1前駆mRNAのミススプライシングと発現低下が貧血の原因かを検討した。

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