- 先天性腎尿路奇形（CAKUT）は小児の慢性腎臓病の主要原因であり成人発症の心血管疾患や腎不全の前駆である。遺伝的要因と環境要因が関与し、病原性変異およびDNAコピー数変異がそれぞれ約16%と10%に同定され、60以上のCAKUT関連遺伝子が報告されている。
先天性腎尿路奇形の遺伝子同定用機械可読発生経路
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