- 本研究は、新規（de novo）かつ優性負の（dominant‑negative: DN）PSMB8変異が引き起こすCANDLE/PRAASの病態機序と治療反応を解明することを目的とした。
プロテアソーム関連自己炎症症候群（PSMB8 p.G209R）による20S成熟停止とミトコンドリア‑ISR収束
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