- 本国際多施設横断的後ろ向き研究は、機能喪失TNFAIP3変異によるA20のハプロ不全（HA20）の臨床スペクトル、遺伝学的基盤、自然経過を解明することを目的とし、病原性またはおそらく病原性のTNFAIP3変異を有する患者の臨床・検査・治療データを解析した。
A20ハプロ不全（HA20）の臨床像・遺伝子表現型相関と治療反応
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