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メープルシロップ尿症の炎症と病態生理学的関連


AIによる要点抽出
  • メープルシロップ尿症(MSUD)は分岐鎖α‑ケト酸脱水素酵素複合体(BCKAD)欠損を特徴とし、分岐鎖アミノ酸(BCAA)の代謝障害を伴う先天性代謝異常である。

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