AAV9-DARS2による遺伝子補充がLBSLにおけるミトコンドリア機能を向上させ神経変性を軽減すること

Annals of neurology

2025.09.16 配信

AIによる要点抽出

「Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)」は、DARS2遺伝子の変異によって生じるまれな常染色体劣性疾患である。研究では、AAV9-DARS2を使用してLBSL患者の細胞及び遺伝子編集マウスモデルでの遺伝子補充の効果を検証。

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