フォン・ヴィルブランド病VWFプロペプチドT441Nの多量体形成障害とWPB異常、部分補正

AIによる要点抽出
  • VWFプロペプチド(VWFpp)は多量体形成と細胞内貯蔵に必須であり、VWF D2ドメインの新規ミスセンス変異VWF c.1322 C>A(p.T441N)の分子病態をヘテロ接合の20歳女性例で検討した。

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