- この研究は、PRPF31遺伝子変異に関連する網膜ジストロフィー（RD）の基礎臨床特徴と遺伝型を特徴づけることを目的とした前向き多施設4年間の自然史研究である。
PRPF31に関連する網膜ジストロフィーにおける表現型の変異性と4年間の研究における構造および機能的な評価との相関
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