- X連鎖網膜色素変性症（XLRP）は多くがretinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）変異に起因し、RPGR変異患者は網膜色素上皮（RPE）萎縮と光受容体変性を呈するが、RPEにおけるRPGRの機能とRPE萎縮の機序は不明であったため、本研究はRPE萎縮の機序とRPE細胞におけるRPGRの役割を検討した。
X連鎖網膜色素変性におけるRPGRORF15変異によるRPEリソソーム脂質代謝障害と視細胞変性
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