がんの病原性POLE変異表現型分類と超変異性・MSI-High併存による免疫療法反応


AIによる要点抽出
  • 病原性POLE変異(pPOLE)はDNA複製時のPOLεによるミスマッチ訂正を損ない、体細胞の超変異(ultramutation)が免疫療法反応を予測するため、本研究はエキソヌクレアーゼ領域局在だけでなく腫瘍変異負荷(TMB)、変異署名、生殖系列頻度、他のPOLE変異との共変異を組み込んだPOLE特異的表現型分類モデルを開発してpPOLEを同定することを目的とした。

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