洞不全症候群におけるSCN5A複合ヘテロ接合によるNav1.5共役ゲーティング消失

Circulation. Arrhythmia and electrophysiology

2026.01.27 配信

AIによる要点抽出

病的SCN5A変異は長QT症候群、Brugada症候群、洞不全症候群などと関連するが、変異型Nav1.5との二量体化によるドミナントネガティブ効果の臨床的意義は不明であるため、洞不全症候群と突然死を呈した家系を解析した。

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