- PAK1関連障害の新しい変異体とフェノタイプの特定を目的とした研究であり、全エクソンシーケンシングにより5人の患者における5つのde novoミスセンス変異（p.Ile312Ser、p.Asp407Asn、p.Met453Thr、p.Leu470Pro、p.Ile476Thr）が同定された。
小児患者における大頭症、てんかん、発達障害に関連した新しいPAK1遺伝子変異
AIによる要点抽出
ClinPeerは、医学用語の正確性を含め、翻訳・要点抽出の精度の継続的な向上に努めています。 翻訳・要点抽出の精度にお気づきの点があれば、お問い合わせよりご連絡ください。 なおClinPeerでは、翻訳・要点抽出の正確性等の保証は致しかねますので、詳細については必ず原文をご確認ください。