- チアミン反応性巨赤芽球性貧血（TRMA）は病的SLC19A2変異に起因する希少疾患で、巨赤芽球性貧血、自己免疫非関与の早期発症糖尿病、感音性難聴の三徴を呈するが初診で見落とされることがある。
小児TRMAと糖尿病のチアミン誘発迅速寛解と不可逆的神経後遺症の2例
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