- 家系内でHBLと共分離したANGPTL3の不確定意義のヘテロ接合p.H343Rミスセンス変異の機能と因果性を評価することを目的とした。
原発性低βリポ蛋白血症におけるANGPTL3 p.H343Rと多遺伝子素因、LDL-C低値と分泌低下
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