- 脳腫瘍の遺伝学的診断は腫瘍組織の直接採取を要するが、血漿由来の遊離DNA(cfDNA)を用いた診断は一部の体幹部腫瘍で臨床応用されている一方、脳腫瘍では確立していないため、本研究は小児脳腫瘍患者の血漿および髄液(CSF)由来cfDNAを用いた液生検による腫瘍特異的変異の検出を評価した。
小児脳腫瘍における髄液cfDNAリキッドバイオプシーでの腫瘍特異的変異検出と血漿での非検出
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