- BCL11Aは脳発達に不可欠な転写因子をコードしており、その変異は知的障害、自閉スペクトラム症（ASD）、小頭症、筋緊張低下、行動異常を引き起こす。
BCL11A変異が小脳機能に影響を及ぼし、自閉スペクトラム症と運動学習障害に寄与
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