先天性副腎過形成スクリーニングの強化: LC-MS/MSステロイドプロファイリングによる偽陽性の削減と診断の効率化


AIによる要点抽出
  • 本研究では、先天性副腎過形成(CAH)の新生児スクリーニング(NBS)の特異性向上を目的に、新たなバイオマーカーである11-ケトテストステロンと21-デオキシコルチゾンを追加し、LC-MS/MSを使用したステロイドプロファイルを提案している。

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