- 本研究は、原因不明の中等度出血傾向を示す2人の若年兄弟を対象に行われた。診断にはISTH-BAT質問票による出血スコア（BS 11および3）の評価と、血小板表現型解析が用いられた。
軽度から中程度の出血性疾患に関連する出血性素因と関連した新規ホモ接合性VPS33B変異の発見
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