- Gitelman症候群（GS）は、常染色体劣性の遠位尿細管症であり、SLC12A3遺伝子変異によって引き起こされ、腎臓の遠位曲尿細管のナトリウム-クロライドコトランスポーター（NCC）を破壊する。
レビュー
ギテルマン症候群における表現型の多様性と遺伝的洞察：診断と治療戦略への影響
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