- 先天性免疫異常（IEI）の遺伝学的機序の解明は診断・治療に重要であるが、多くの疑い例で遺伝学的検査が陰性であるため、免疫調節不全に関連する遺伝子のモザイク変異を探索的に同定することを目的とした。
免疫調節異常の未診断患者および健常者における体細胞モザイクの高深度標的シーケンシング同定
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