- SCN5A遺伝子の機能喪失変異は主要心臓NaVアイソフォームであるNaV1.5の発現または機能を低下させ、ピークNa+電流（INa）の低下を通じて心室伝導速度を遅延させるため伝導ブロックやBrugada症候群（BrS）に関連する心室性不整脈を生じる。
Brugada症候群のNaV1.5 DEEA（K1419E）変異によるマウスでの伝導遅延と心室性不整脈
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