膠芽腫および未成熟神経成分を伴う高悪性度神経膠腫における遺伝子変異とMYCによるEBF3転写

Acta neuropathologica

01月20日配信

AIによる要点抽出

多施設共同研究により、成人における最も頻繁に見られる悪性脳腫瘍である膠芽腫（GBM）の異なる細胞集団が特異的な遺伝および転写プロファイルを示すことが確認された。本研究では、DNAメチル化分類により新たにGBMの亜型として同定された原始神経成分を持つ膠芽腫（GBM-PNC）が特定された。これらのGBM-PNCは、既知のRB1およびp53経路の遺伝子変異（RB不活性化やCDK4増幅、TP53変異やMDM2/4増幅）による細胞周期の異常と関連していた。