- Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2（MVA2）はCEP57遺伝子変異による稀な常染色体劣性疾患で、胎内発育遅延、重度短身、顔面異常および骨格異常を特徴とし、これまで16例のみ報告されている。
MVA2におけるCEP57新規ホモ接合変異のWES同定と臨床・遺伝学的スペクトラム拡張
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