- KCNQ2の病原性変異は自然寛解性家族性新生児・乳児期てんかん（SeL(F)NIE）、発達てんかん性脳症（DEEs）、神経発達障害（NDDs）を含むスペクトラムを呈し、本研究はこれらの臨床経過と病態、特に機能獲得（GoF）変異の神経発達障害への寄与を明らかにすることを目的とした。
KCNQ2関連疾患における機能獲得（GoF）変異と神経発達障害
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