攻撃的CLLにおけるSF3B1変異がオルタナティブスプライシングを誘発し、ncBAF複合体を変化させる

Leukemia

9月14日配信

AIによる要点抽出

SF3B1変異は慢性リンパ性白血病（CLL）に高頻度に見られ、特にステレオタイプのサブセット#2に集中している。18例のSF3B1変異群（SF3B1MUT）と17例のSF3B1非変異群（SF3B1WT）のサブセット#2病例に対してRNAシーケンシングを実施し、80件の顕著な選択的スプライシングイベント（ASE）を特定した。特に非典型的BAF（ncBAF）クロマチンリモデリング複合体のサブユニットであるBRD9のエクソン包括が注目された。