- CNGA1関連網膜色素変性（CNGA1-RP）の自然経過、臨床像、分子特性を明らかにすることを目的とし、単施設後ろ向き症例シリーズとして2011年から2025年に58人（52家系）を登録した。
CNGA1関連網膜色素変性の視力・視野自然史と変異スペクトル
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