- SAMD9およびSAMD9L（SAMD9/9L）は、細胞増殖を負に制御する抗ウイルスタンパク質をコードするパラログ遺伝子である。サモシー性もや骨髄不全（BMF）、骨髄異形成症候群（MDS）、7番染色体単体欠失（monosomy 7）など、多系統に影響を及ぼす症候群を引き起こす。
SAMD9/9L症候群の臨床的および遺伝的スペクトラム、治療法、転帰の解析：243症例の分析
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