- 色素性乾皮症(XP)患者は若年期に皮膚がんを発症しやすく、中でも皮膚扁平上皮癌(cSCC)が多い。XP患者の中位死亡年齢は32歳で、20歳までに60%が死亡する。高い突然変異負荷を示すXP患者のcSCCは、免疫チェックポイント阻害剤(ICIs)の有効性が示唆される。今回、7歳のXP男児で顔面の大きなcSCCと頸部リンパ節転移を呈した症例に対し、腫瘍ボードの推奨に従いセミプリマブを用いた全身免疫療法を実施した結果、腫瘍は急速かつ完全に消失した。
レビュー
症例報告
小児の色素性乾皮症患者における進行性皮膚扁平上皮癌に対する抗PD-1阻害剤の有効性
AIによる要点抽出