レビュー

プレクリニカルモデルを用いた脂肪肝疾患におけるPNPLA3-148Mバリアントの役割の評価

Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver

04月16日配信

AIによる要点抽出

PNPLA3は、肝臓の脂肪蓄積に関連する遺伝子として初めてゲノムワイド関連解析によって同定された。PNPLA3-148Mアリルをコードするミスセンス変異は、単純脂肪肝から脂肪性肝炎、肝硬変、肝細胞癌に至る全範囲の脂肪肝疾患（SLD）のリスクを増加させる。