メバロン酸キナーゼ欠損症(HIDS)の再発性前部ぶどう膜炎に対する抗IL-1療法による寛解

AIによる要点抽出
  • メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)、すなわちHyper-IgD症候群(HIDS)はMVK遺伝子変異による常染色体劣性の自己炎症性疾患で、通常は小児期発症の反復発熱やリンパ節腫脹・腹痛などを呈し眼病変は通常結膜炎に限られるがぶどう膜炎は稀で重症例に多い。

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