- エロンガターアセチルトランスフェラーゼ複合体サブユニット1（ELP1）の生殖細胞系列における機能喪失変異（LOF）は、子供の髄芽腫（MB)のSHH-3サブタイプで約30％を占める。ELP1の不全によるSHH-MBの病因は不明である。
ELP1欠損がSonic Hedgehog型髄芽腫を引き起こし、MDM2阻害剤の治療可能性が期待される
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