- 背景: 中国の患者において、DUOX2は先天性甲状腺機能低下症(CH)の主な原因であるが、二対立遺伝子変異を持つ患者の臨床結果は不明である。
DUOX2関連先天性甲状腺機能低下症の臨床症状と予後に関する研究:永続性、一過性の病態および高甲状腺刺激ホルモン血症への知見
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