- 新生児の遺伝性疾患は臨床像が重複して診断が困難であり、グリコーゲン蓄積疾患（GSD）はグリコーゲン代謝を障害し、Wilms腫瘍1（WT1）遺伝子の病的変異は早期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）の原因となるため本症例を報告する。
GSD-1aとDenys-Drash症候群が同定された低血糖・ネフローゼ範囲蛋白尿新生児症例
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