- γ-アミノ酪酸A（GABAA）受容体遺伝子の病的変異について、GABRB2およびGABRB3の機能獲得（GoF）変異と機能喪失（LoF）変異で臨床経過を比較し、発作発症年齢に基づく粗大運動障害のリスク予測モデルを作成した。
GABRB2・GABRB3関連疾患のGoF/LoF変異と発作発症年齢によるGMFCS転帰予測
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