- RPE65は視覚サイクルの主要酵素であり変異は重度から軽度までの遺伝性網膜疾患を引き起こすため、本研究は軽度RPE65関連遺伝性網膜ジストロフィーの臨床的・遺伝的特徴を明らかにする目的で2例を解析した。
RPE65関連遺伝性網膜疾患における局在性桿体機能障害と中周辺部変化の多モーダル検出
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