- WT1遺伝子の変異はWT1関連疾患に関連している。特に、エクソン8または9のミスセンス変異が重症度のばらつきを生じることが判明している。
WT1遺伝子のエクソン8または9のエクソンバリアントが異常スプライシングおよび腎疾患における重篤な表現型を引き起こす
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