- 小児骨髄異形成症候群（MDS）は、クローン性造血幹細胞障害の稀なグループで、小児血液悪性腫瘍の約5%を占める。特徴としては、無効造血、血球減少、および骨髄の異形成があり、急性骨髄性白血病への進行リスクが変動する。成人例と異なり、小児MDSは主に低細胞性骨髄を伴い、遺伝的異常として単染色体7と三染色体8が一般的である。
小児骨髄異形成症候群における特徴的な遺伝的風景と臨床的意義
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