- Huntington病(HD)はハンチンチン遺伝子(HTT)のCAG伸長に起因する常染色体優性の神経変性疾患であり、変異HTT蛋白やポリグルタミン(polyQ)断片の細胞内凝集が主要病態であるため、本研究は脱ユビキチン化酵素であるubiquitin C-terminal hydrolase L3(UCHL3)がpolyQ媒介の凝集および毒性をどのように調節するかを検討した。
ハンチントン病におけるUCHL3阻害によるポリグルタミン凝集と蛋白毒性の抑制
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